有认为白癜风可能是一种常染色体显性遗传病，本病在单卵双生子中两人均发病，并有家族内发病的情况，因之考虑与遗传有关。患者有家族史则报告有差别，国外为18.75%~40%，较国内3%~12%为高。
白癜风与自身免疫的关系甚受重视，因白癜风患者中20%~30%伴有自家免疫内分泌疾病，如甲状腺炎、糖尿病、慢性肾上腺皮质功能不足等。常伴有的免疫性疾病还有类风湿性关节炎、红斑狼疮、硬皮病、局灶性结肠炎、重症肌无力、恶性贫血、自家免疫性溶血性贫血、异常丙种球蛋白血症、斑秃、支气管哮喘、异位皮炎等。也可伴发于免疫系统的恶性肿瘤，有多发性骨髓瘤、何杰金氏病、胸腺瘤、蕈样霉菌病等。
白癜风患者的亲属中，患自身免疫病者有的增多。在自身免疫病病人中，白癜风发生较一般人群高10~15倍。白癜风病人可存在免疫球蛋白增高、淋巴细胞转化、E花环、结核菌素及植物凝集素等，显示有细胞免疫低下现象。
患者血清中抗甲状腺、抗平滑肌、抗胃壁细胞及抗核抗体等自家抗体的检出较正常人群有增高。大部分患者血清中存在抗黑素细胞抗体，而正常人则无此抗体。
